Andreas - Rares

Hjemmeside

Andreas-Rares, født 5 desember 2013, ble diagnostisert med et svært sjeldent syndrome, Allan-Herndon-Dudley(http://ghr.nlm.nih.gov/condition/allan-herndon-dudley-syndrome).

Vi måtte vente åtte måneder for å finne en lege som var i stand til å fortelle oss hva er galt med babyen vår og diagnosen satte vår verden på hodet.

Det finnes ingen kur for dette syndrome. Fordi det er så få tilfeller i hele verden er det heller ikke mye medisinsk forskning for å finne en behandling. Den knappe forskningen fokuserer på chaperone celler og genterapi, men begge behandlingsformer er på svært tidlig utviklingsstadium, og innebærer svært høy risiko.

Vi så på alle mulige løsninger fra legemidler og og deres leveringsmekanismer i hjernen til stamcelleterapi men fant ingen kur.  Men vi er fortsatt på jakt, og vi vil fortsette å gjøre det så lang tid som det tar.

Andreas-Rares jobber hardt for å få så mye selvstendighet som mulig gjennom terapi. Han får for tiden to typer fysioterapi ( Bobath og Vojta ), ridning, kognitiv og atferdsutvikling. Vi vil starte snart ergoterapi og svømming også. Vår daglige rutine er svært travel men han gjør en helt fantastisk jobb!

Vi er nå med i den pågående klinisk utprøvingen for TRIAC, et nytt legemiddel tenkt å bidra mot AHDS syndrome. Vi håper på det beste, men vi er også klar over at en eksperimentell medisin kommer med potensielle risikoer. Vi holder troen og håper det blir bedre!!

Hans kosthold er også svært nøye forvaltet, dietten må være høy i kalorier og protein, men må også ta hensyn til begrensningene syndromet pålegger ( hypotoni ),  innsatsen for fysioterapi og til ekstra energien han trenger å gå gjennom dagen.

Det finnes en rekke terapier som er antatt å være nyttige for tilstanden hans, og vi ønsker å kunne prøve dem og gi ham muligheten til å bli det beste han kan. Til dette trenger vi deres støtte siden vi innser at det er umulig for oss alene å takle alle de kostnadene som behandlingen hans krever.

 

Tusen hjertelig takk for støtten!