Καλώς ήρθατε!
Ο Σύνδεσμος Andreas-Rares δημιουργήθηκε για τον γιο μας, τον Andreas-Rares, ο οποίος διαγνώστηκε, σε ηλικία ενός έτους, με ένα εξαιρετικά σπάνιο γενετικό σύνδρομο που ονομάζεται MCT8 Deficiency επίσης γνωστό ως σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley. Όλος ο κόσμος μας κατέρρευσε με τη διάγνωσή του.
Η ανεπάρκεια MCT8 είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τα αγόρια. Τα προσβεβλημένα παιδιά αγωνίζονται να στηρίξουν το κεφάλι τους, επηρεάζονται από υποτονία, σοβαρή πνευματική και κινητική καθυστέρηση και οι επακόλουθες επιπλοκές στην υγεία μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο. Η ανεπάρκεια MCT8 (σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley) δεν έχει καμία θεραπεία και καμία αγωγή μέχρι σήμερα. Η πύλη Orpha.net προσεγγίζει συνολικά 320 ασθενείς σε όλο τον κόσμο (δεδομένα 2016).
Αυτό το σύνδρομο είναι σχεδόν άγνωστο στους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα. Αυτό, μαζί με το γεγονός ότι μια οριστική διάγνωση περιλαμβάνει γενετικούς ελέγχους που δεν επιστρέφονται από τις περισσότερες χώρες, καθιστά ακόμη πιο δύσκολη τη διάγνωση. Ως αποτέλεσμα, πολλοί ασθενείς έχουν λανθασμένη διάγνωση και η πραγματική επίπτωση του συνδρόμου δεν είναι πλήρως γνωστή.
“What happens in MCT8 Deficiency?” Είναι μια σύντομη κίνηση που εξηγεί τον πολύ τραχύ μηχανισμό του συνδρόμου.
Η διάγνωση του Andreas-Rares ήταν μια από τις λίγες στιγμές της ζωής που διαμόρφωσαν το μέλλον μας. Είχαμε δύο μεγάλες επιλογές μπροστά μας: είτε να δεχτούμε την κατάσταση ως δεδομένη, να μην διατηρήσουμε καμία ελπίδα και να σταματήσουμε τον αγώνα Ή να σηκωθούμε, να στηρίξουμε το έδαφος μας και να παλέψουμε για την αδύναμη πιθανότητα αποκατάστασης, όσο μεγάλος και δύσκολος αυτός δρόμος μπορεί να είναι Και έτσι ξεκίνησε το ταξίδι μας.
“Little Sundrop and the Unnamable Terrible Evil” είναι μια ιστορία για παιδιά που απεικονίζει το ταξίδι διάγνωσής μας.
Ξεκινήσαμε να διαβάζουμε εκτενώς για οτιδήποτε και ό, τι μπορεί να τον βοηθήσει, ακόμη και οτιδήποτε είμαι έμμεσα συνδεδεμένο με τον αγώνα του. Αποκτήσαμε γνώση και εμπειρογνωμοσύνη σε τομείς που δεν γνωρίζαμε ποτέ ότι υπήρχαν πριν: φαρμακοκινητική, μηχανισμοί νόσων, συστήματα διανομής φαρμάκων, διάφορα είδη θεραπειών, εξοπλισμός ειδικών αναγκών, κατασκευή του δικού μας εξοπλισμού ειδικών αναγκών που έχει σχεδιαστεί για τις ιδιαίτερες ανάγκες του και ούτω καθεξής.
Ο Andreas-Rares ξεκίνησε θεραπείες από πολύ μικρή ηλικία και έχουμε αυξήσει σταθερά τον αριθμό των συνεδριών όσο επέτρεπαν ο μυϊκός τόνος και τα επίπεδα ενέργειας του. Όλες αυτές οι θεραπείες έχουν ως στόχο να καθυστερήσουν την εμφάνιση σοβαρών συμπτωμάτων και να αυξήσουν την ποιότητα ζωής του. Ωστόσο, δεν σταματάμε ποτέ να ελπίζουμε για πρόοδο και δεν απογοητεύει ποτέ.
Γι ‘αυτό είναι ο υπερήρωός μας! Κανένα βουνό δεν είναι πολύ ψηλό για αυτόν!
Υποστηρίξτε τον Andreas-Rares στη μάχη του ενάντια στις πιθανότητες!
