Bine ai venit!
Asociația Andreas-Rareș a fost creată pentru fiul nostru care, la vârsta de un an a fost diagnosticat cu un sindrom generic extreme de rar numit Deficiență MCT8 sau sindromul Allan-Herndon-Dudley. Acest sindrom afectează numai baieți iar copiii afectați au probleme cu susținerea capului, hipotonie(tonus muscular scăzut), întârziere mentală și motorie și multe alte complicații.
Deficiența MCT8 nu are tratament. Exista însă o substanță ce s-a dovedit a preveni anumite complicații severe. Această substanță este foarte greu de obținut iar menținerea unui tratament neîntrerupt este o provocare constantă. Orpha.net aproximează, la nivelul anului 2016, un număr de 320 de pacienți afectați în întreaga lume.
Am creat Asociația Andreas-Rareș pentru a-i putea susține nevoile medicale și de recuperare ale fiului nostru.
“Ce se Întâmplă în sindromul Allan-Herndon-Dudley” este o animație ce explică pe scurt mecanismul acestei afecțiuni.
Diagnosticarea lui Andreas-Rareș a fost unul dintre acele momente ce-ți schimbă ireversibil traiectoria vieții. Aveam două opțiuni majore în fața noastră: să acceptăm situația și să renunțăm la speranță sau să ne adunăm forțele și să luptăm pentru copilul nostru indiferent cât de lung și anevoios ar fi drumul.
Am început să citim nenumărate cercetări medicale ce ar putea avea chiar și cea mai mică legatură cu situația lui, să contactăm cercetători și să ne informăm cu privire la orice aspect cunoscut al bolii. Am învățat lucruri în domenii ce ne erau total necunoscute până în acel moment precum farmacocinetică, mecanisme ale bolii, sisteme de administrare a medicamentelor, terapii de recuperare, echipamente pentre nevoi speciale și multe altele.
Și așa a început călătoria noastră…călătorie pe care am transpus-o mai târziu într-o poveste pentru copii intitulată „ Micul Strop de Soare și Nenumitul Rău cel Graoznic”.
Dar Andreas-Rareș nu este boala lui. Rareș e un băiețel vesel, activ în măsura în care boala îi permite, prietenos și foarte muncitor. E un băiețel care își dorește același lucru ca toți ceilalți copii de vârsta lui: să se joace cu alți copii, să fie acceptat și apreciat, să exploreze și să învețe.
Am început terapiile de recuperare la o vârstă foarte fragedă și pe măsură ce a nivelul lui de energie ne-a permis am introdus noi ședințe. Aceste terapii au scopul de a întârzia instalarea de simptome severe și de a-I crește calitatea vieții. Cu toate acestea, n-am încetat niciodată să sperăm că va exista progres iar Andreas-Rareș nu ne-a dezamăgit niciodată. Oricât de mici sunt pașii pe care îi face el se străduie din răsputeri să îi facă și asta contează imens. De aceea el este super eroul nostru. Niciun obstacol nu este prea mare!
Susțineți-l pe Andreas-Rareș în lupta cu sindromul MCT8!
